Spina Bifida: Patoloji, Fizyoterapi Değerlendirmesi ve Rehabilitasyon Programı

Spina Bifida Patolojisi

Spina bifida’nın patolojisini anlamak, etkili yönetim için önemlidir. Tanım, sınıflandırma, etiyoloji, lokasyonlar ve semptom mekanizmalarını içerir.

Tanım:

Spina bifida (Latince: “bölünmüş omurga”), embriyonik ilk ayda nöral tüpün tam kapanmaması sonucu omurilik ve çevresindeki yapıların açıkta veya eksik oluşumla karakterizedir.

Sınıflandırma:

1. Spina Bifida Occulta: En hafif, %10–20%, asemptomatik; vertebral kemer defekti, cilt anormallikleri (gamze, kıl). Nadir nörolojik eksiklik, bağlanmış kord riski.
2. Meningosel: Meninkslerin sıvı kesi, nöral doku yok; minimal bozukluk, cerrahi kapanış gerekir.
3. Miyelomeningosel: En ciddi, omurilik/menings/sinir çıkıntısı; paralizi, duyu kaybı, bağırsak/mesane disfonksiyonu; lumbosakral (L1–S1); hidrosefali (%80–90), şant.

Etiyoloji ve Risk Faktörleri:

• Genetik: Folat metabolizma gen mutasyonları (örn. MTHFR).
• Çevresel: Maternal folat eksikliği, diyabet, obezite, teratojenler (valproik asit).
• Folat Eksikliği: 400–800 mcg/gün takviye, insidansı %50–70 azaltır.
• Diğer: Aile öyküsü, önceki etkilenmiş gebelik.

Anatomik ve Fonksiyonel Değişiklikler:

• Nörolojik: Lezyon altında paralizi/zayıflık, duyu kaybı, nörojenik mesane/bağırsak.
• Ortopedik: Skolyoz, kifoz, kalça çıkığı; çarpık ayak, kontraktür, osteoporoz.
• Hidrosefali: Beyin sıvı birikimi, bilişsel/yaralı gelişim.
• Chiari II: Sernellar yol, yutma/solunum sorunları.
• Bağlanmış Kord: İlerleyici nörolojik bozulma.

Yaygın Lokasyonlar:

• Lumbosakral: En sık (L1–S1), alt ekstremite/pelvik.
• Torakal: Gövde/üst ekstremite, az.
• Servikal: Nadir, minimal etki.

Semptom Mekanizmaları:

• Motor: Lezyon seviyesinde nöron kaybı, zayıflık/paralizi.
• Duyusal: Bozul yollar, duyu kaybı.
• Otonom: Sakral sinir, mesane/bağırsak kontrol kaybı.
• İkincil: Hareketsizlik, kas atrofisi, eklem deformiteleri, ülserler.

Erken cerrahi (miyelomeningosel için 24–48 saat) ve ömür boyu multidisipliner bakım komplikasyonları yönetir ve sonuçları optimize eder.

Fizyoterapi Değerlendirmesi

Fizyoterapi, fonksiyonel bozuklukları belirler, rehabilitasyon ihtiyaçlarını tanır ve komplikasyonları izler.

1. Subjektif Öykü:

• Demografik: Yaş, cinsiyet, spina tipi, lezyon (L4–S1).
• Tıbbi Öykü: Cerrahiler (nöral kapanış, şant, ortopedik), komorbidler (hidrosefali, Chiari II), ilaçlar (antispaz, laks).
• Semptom: Ağrı (NPRS 0–10), uyuşma, mesane/bağırsak (kateter).
• Fonksiyonel: Mobilite (cihaz, tekerlekli sandalye), GYA, düşme/ülser.
• Gelişimsel (Pediatrik): Kaba motor (oturma, yürüma), bilişsel/konuşma.
• Hedefler: Hareket, bağımsızlık, komplikasyon önleme.
• Kırmızı Bayraklar:
  • Şant arızası (baş ağrısı, kusma).
  • İlerleyici zayıflık/duy (bağlanmış kord).
  • Ateş, yara enfeksiyonu.

2. Objektif Muayene:

• Gözlem: Skolyoz, kifoz, pelvik obiklik; cilt (ülser, iz); yürüyüş (antalgik, teker).
• Nörolojik:
  • Motor: MMT (0–5, kalça/kuadr, L4).
  • Duyu: Dokunma, iğne, propriyosepsiyon.
  • Refleks: Patellar, Aşıl; Babinski.
• ROM: Gonyometri (kalça, diz); kontraktür (kalça, equinus).
• Kas Tonu: Spastik (Ashworth 0–4), flaks; dengesizlik (sıkı fleksör, zayıf glute).
• Ortopedik: Skolyoz (Cobb), deformite (kalça, ayak); bacak farkı.
• Fonksiyonel: GMFM (pedi); FIM (yetişkin); TUG, 6DYT (ambulan).
• Denge/Koordinasyon: PBS (0–56), tek bacak; düşme riski.
• Kardiyorespiratuvar: Kalp hızı, oksijen; mekik testi.
• Cihaz: AFO, HKAFO, tekerlek uygunluğu.
• Sonuçlar: GMFM, FIM, PEDI; NPRS.

Kırmızı Bayraklar:

• Nörolojik: Zayıflık, duyu, şant (nöroşir).
• Ortopedik: Skolyoz, deformite (ort).
• Enfeksiyöz: Ateş, kızarıklık, idrar (birinci/ürolog).

Değerlendirme, bebeklikten yetişkinliğe gelişimsel değişimleri dikkate alır.

Rehabilitasyon Programı

Rehabilitasyon, fonksiyonel bağımsızlığı artırır, komplikasyonları önler.

Hedefler:

Hareket (%yürü veya tekerlekli sandalye).

Gü, esneklik, motor kontrol.

İkincil komplikasyonlar (kontraktür, örülser, obezite).

GYA, sosyal katılım.

Ömür boyu sağlık.

Bileşenler:

1. Bebek & Erken Çocukluk (0–5):

• Pozisyon: Yüzüküstü, baş kontrol; kifoz için kısa otur.
• Pasif ROM: Kalça, diz, ayak (2–3x/gün, 10–15); bakıcı eğitimi.
• Motor: Yuvarlanma, oturma (terapi topu); ayakta durma (standar).
• Ortotik: AFO, HKAFO; büyüme ayarı.
• Hidro: Sıcak su, ROM/kas aktivasyonu.
• Eğitim: Cilt, bağırsak/mesane, gelişim.

2. Okul Çağı (6–12):

• Güç: Vücut ağırlığı/hafif direnç (2 set, 10–12, 2–3x/hafta); fonksiyonel (sit-to-dik).
• Hareket:
  • Ambulan: Kül, yörteç, AFO; enerji verimli yürü.
  • Ambalan: Tekerlekli; itme, transfer, rampa.
• Esneklik: Hamstring, iliopsoas (30 sn, 2x); dinamik esneme.
• Denge/Ko: Denge tahtası, top (oturma); top yakalama.
• Kardiyores: Kol erg, spor (20–30 dk, %60–70, 3x); yüz, bisiklet.
• Okul: Erişimli ortam; adaptif spor.

3. Ergenler & Yetişkinler (13+):

• Güç: Direnç (2–3, 8–12, %60–75); transfer, push-up.
• Hareket: Yürü veya tekerlekli optimizasyon; elektrikli teker.
• Esneklik/Postür: Kontraktür/skolyoz; nötr omurga.
• Kardiyores: 30–40 dk, %60–80, 3–5x; el bisik, spor; obezite.
• Bağımsız: GYA (giyme); mesleki rehabilitasyon.
• Psikososyal: Danışmanlık, akran grup; adaptif spor.

4. İkincil Komplikasyonlar:

• Ülser: 2 saatte pozisyon; basınç yastığı; cilt kontrolü.
• Kontrakt: Esneme, bağ; gece atel.
• Kemik: Ayakta durma; kalsiyum, D vitamini.
• Obezite: BMI; aktif yaşam, beslenme.
• Mesane/Bağırsak: Kateterizasyon; pelvik taban.

5. Ev Programı:

• 3–5 egzersiz (esneme, güç, denge).
• Yazılı/video talimat.
• İlerlemeye göre güncelleme.

İlerleme:

• Erken: ROM, pozisyon, motor (0–6 ay).
• Orta: Güç, hareket, fonksiyonel (6 ay–2 yıl).
• Sürdürme: Bağımsızlık, komplikasyon (ömür boyu).
• 3–6 ayda GMFM, FIM, 6DYT.
• Büyüme, cerrahi, komplikasyona göre ayar.

Özel:

• Cerrahi: Post-op (skolyoz), kademeli hareket, ağrı.
• Hidrosefali: Şant için bilişsel/motor gerileme.
• Bağlanmış Kord: İlerleyici semptom (sırt, zayıflık).
• Psikososyal: Ergenlikte depresyon/kaygı.
• Yetişkinlik: Sağlık, hareket, sosyal bağımsız.

Cerrahi (fetal/postnatal) ve rehabilitasyon sonuçları iyileştirir, ömür boyu izlem şart.

Sonuç İzleme:

• 3–6 ayda GMFM, FIM, PEDI.
• Ağrı (NPRS), hareket (6DYT, TUG), komplikasyon (ülser, kontrakt).
• İlerleme durursa; nöroşirurji/ort (bağ, şant).

Sonuç:

Spina bifida, fiziksel, nöroloj ve fonksiyonel zorlukları yönetmek için kapsamlı bir yaklaşım gerektirir. Nöral defektler ve komplikasyonları anlamak etkili bakım için önemli. Fizyoterapi, bozuklukları belirer ve hareketliliği, komplikasyonları önleyen, bağımsızlığı artıran programları yönlendirir. Ömürük, mutludisi, aile eğitimi ve adaptiflerle spina bifidalı bireyler optimal fonksiyon ve yaşam kalitesine ulaşabilir.